6月21日，安徽医科大学第一附属医院皮肤科，安徽医科大学皮肤病研究所，炎症免疫性疾病安徽省实验室，皮肤病学教育部重点实验室孙良丹教授团队在国际著名学术期刊Genome research（IF:11.1）发表了题为“Deep sequencing of 1,320 genes reveals the landscape of protein-truncating variants and their contribution to psoriasis in 19,973 Chinese individuals”的研究论文。安徽医科大学第一附属医院皮肤科为该文第一作者和第一通讯单位。该研究通过对近2万例银屑病患者及对照样本1320个基因的深度测序与分析，绘制了首个大规模中国人群蛋白截断突变图谱，并揭示了此类突变对银屑病发病机制的重要影响，为复杂疾病的遗传机制研究和治疗干预提供了新的思路。
据悉，博士研究生徐惠欣，甄琪，生物信息学专家白茗洲，方林和张勇为共同第一作者。安徽医科大学第一附属医院孙良丹教授为通讯作者，华南理工大学医学院金鑫研究员和普林斯顿大学Joshua M. Akey教授为共同通讯作者。孙良丹教授团队长期致力于疾病遗传学和转化医学研究，解析疾病基因组变异图谱，先后发现银屑病易感基因单核苷酸变异（Nat Genet, 2009，2010；Nat Commun, 2014）；拷贝数变异（J Invest Dermatol, 2010）；编码变异（Nat Genet, 2014; Nat Commun, 2015; J Invest Dermatol, 2014），HLA变异（Nat Genet, 2016）和插入缺失变异（J Invest Dermatol, 2019），系统阐释银屑病遗传易感性机制和遗传学病因，为疾病精准医学研究提供基础。本次研究构建中国人群蛋白截断突变图谱，进一步丰富了银屑病遗传变异基础，扩展了对于蛋白截断变异人群特异性的认识，对中国人群的起源与演化以及疾病遗传机制的研究具有重要意义。原文链接：
https://www.genome.org/cgi/doi/10.1101/gr.267963.120
